可治性罕见病

  • 作者: 陈静
  • 出版时间:2017-02-01
  • ISBN:9787313164513
  • 出版社: 上海交通大学出版社

  • 可治性罕见病

    内容简介

      《可治性罕见病》主要针对可治疗的罕见病,由上篇和下篇两部分组成,共涉及117种疾病。上篇为上海市卫生和计划生育委员会于2016年2月5日发布的“上海市主要罕见病名录(2016年版)”所包括的56种疾病,下篇为其余61种可明确诊断、具有可行治疗方案的疾病。《可治性罕见病》在介绍疾病的临床特征、诊断要点和治疗方案的基础上,附有各种疾病的典型病例介绍,包括特征性的躯体异常及基因异常图片等,以使阅读者更直观全面地了解该种疾病。

    目录

    上 篇
    (上海市发布的56种可治性罕见病)
    内分泌与代谢疾病
    1 精氨酸酶缺乏症
    2 13-酮硫解酶缺乏症
    3 生物素酶缺乏症
    4 瓜氨酸血症
    5 先天性肾上腺皮质增生症
    6 先天性肾上腺皮质发育不良
    7 先天性高胰岛紊性低血糖血症
    8 法布雷病
    9 半乳糖血症
    10 戈谢病
    11 戊二酸血症I型
    12 糖原累积病
    13 全羧化酶合成酶缺乏症
    14 异戊酸血症
    15 莱伦综合征
    16 长链3一羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
    17 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
    18 枫糖尿症
    19 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
    20 甲基丙二酸血症
    21 一黏多糖贮积症
    22 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
    23 尼曼匹克病
    24 Noonan综合征
    25 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
    26 苯丙酮尿症
    27 Prader——Willi综合征
    28 原发性肉碱缺乏症
    29 丙酸血症
    30 S ve Russell综合征
    31 四氢生物蝶呤缺乏症
    32 酪氨酸血症
    33 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
    免疫疾病
    34 Chediak-Higashi综合征
    35 原发性慢性肉芽肿病
    36 重症联合免疫缺陷
    37 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
    38 X-连锁无丙种球蛋白血症
    39 x-连锁高IgM血症
    40 x-连锁淋巴增生症
    血液疾病
    41 先天性纯红细胞再生障碍性贫血
    42 先天性角化不良
    43 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症
    44 范可尼贫血
    45 血友病
    46 阵发性睡眠性血红蛋白尿
    47 重症先天性粒细胞缺乏症
    48 先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征
    其他
    49 (特发性)肺动脉高压症
    50 非典型溶血性尿毒症
    51 肝豆状核变性
    52 遗传性大疱性表皮松解症
    53 低碱性磷酸酯酶血症
    54 低磷性佝偻病
    55 成骨不全症
    56 非综合征性耳聋

    下篇
    内分瞒、代谢疾病
    57 卡尔曼氏综合征
    58 巴尔得-别德尔综合征
    59 假性甲状旁腺功能减低症
    60 McCune-Albri卧t综合征
    61 果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症
    62 丙酮酸脱氢酶E1一a缺乏症
    63 朗格汉组织细胞增生症
    血液疾病
    64 丙酮酸激酶缺乏症
    65 原发性血小板增多症
    66 皮肤T细胞淋巴瘤
    67 血管性假性血友病
    68 血栓性血小板减少性紫癜
    69 先天性无巨核细胞性血小板减少症
    70 重症G6PD缺乏性溶血性贫血
    71 GATAl相关性全血细胞减少症
    72 血小板无力症
    73 遗传性纤维蛋白原异常血症
    74 铁粒幼红细胞性贫血
    75 先天性红细胞生成不良性贫血
    76 Castleman病
    77 木村病
    心血管疾病
    78 大动脉转位
    79 主动脉缩窄
    80 左心发育不全综合征
    81 威廉姆斯综合征
    82 Dijeorge综合征
    83 马方综合征
    84 肥厚型心肌病
    85 扩张型心肌病
    86 致心律失常性右心室心肌病
    87 长QT综合征
    88 儿童感染性心内膜炎
    89 纯合型家族性高胆固醇血症
    神经肌肉疾病
    90 多巴反应性肌张力障碍
    91 假肥大型肌营养不良症
    92 肾上腺脑白质营养不良
    93 结节性硬化症
    94 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作
    95 吡哆醇依赖性癫痫
    96 Dravet综合征
    97 先天性肌无力综合征
    98 Lamber t.Eaton综合征
    99 视神经脊髓炎
    100 多灶性运动神经病
    101 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病
    102 肌酸缺乏综合征
    肾脏及风湿性疾病
    103 巴特综合征
    104 先天性肾性尿崩症
    105 Lowe综合征
    106 多发性大动脉炎
    107 Blau综合征
    呼吸系统疾病
    108 特发性肺含铁血黄素沉着症
    109 先天性中枢性低通气综合征
    110 a,抗胰蛋白酶缺乏症
    111 囊性纤维化
    其他
    112 原发性红斑肢痛症
    113 高IgE综合征
    114 石骨症
    115 进行性骨化性纤维发育不良
    116 儿童原发性小肠淋巴管扩张症
    117 极早发型炎症性肠病
    附录(中英文疾病名称对照表及对应的疾病编号、页码)

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